شكل جديد ونادر من مرض السكري يصيب الأطفال فقط

: . 20251019شكل-جديد-ونادر-من-مرض-السكري-يصيب-الأطفال-فقط-1106173981.
شكل جديد ونادر من مرض السكري يصيب الأطفال فقط
شكل جديد ونادر من مرض السكري يصيب الأطفال فقط
سبوتنيك عربي
كشف علماء عن نوع نادر جدا من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة فقط، مرتبطا بتغير في جين واحد محدد. 19. 10. 2025, سبوتنيك عربي
2025-10-1910: 3200002025-10-1910: 3200002025-10-1910: 320000
دراسات: . . . 07801110959010390: 0: 1702: 95819200800063932770527312894931361.
وأوضح الباحثون أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تعطل خلايا “بيتا” في البنكرياس، المسؤولة عن إنتاج الأنسولين، مما يؤدي في النهاية إلى تدميرها. وقالت أخصائية داء السكري في جامعة بروكسل الحرة، ميريام كنوب: “إن القدرة على إنتاج خلايا منتجة للأنسولين من الخلايا الجذعية مكّنتنا من دراسة الخلل الوظيفي في خلايا “بيتا” لدى مرضى مصابين بأنواع نادرة من داء السكري، بالإضافة إلى أنواع أخرى منه”. درس الباحثون جينات 6 أطفال شخصوا بمرض السكري حديثي الولادة وُلدوا برؤوس صغيرة، حيث كان 5 منهم يعانون أيضا من الصرع. وتعرف هذه المجموعة النادرة من الحالات باسم “إم أي دي إس” (متلازمة صغر الرأس والصرع والسكري)، وسجلت حتى الآن 11 حالة فقط. وأظهرت الدراسة الجديدة أن نفس نمط الوراثة ينطبق على الجين “تي إم أي إم 167 أيه”، الذي يمثل السبب الجيني الثالث لمتلازمة “إم أي دي إس”. وأشار الباحثون إلى أن الجين “تي إم أي إم 167 أيه” نشط في كل من البنكرياس والدماغ لدى البشر والفئران، وهو ما قد يفسر سبب تأثر هذين العضوين عند الأطفال المصابين لفهم آلية تأثير هذا الجين، استبدل العلماء الجين الطبيعي في الخلايا الجذعية البشرية بالنسخة المتحوّلة من أحد مرضى”إم أي دي إس”، ثم شجعوا هذه الخلايا على التطور إلى خلايا “بيتا”. وأكدت إليزا دي فرانكو، عالمة الوراثة الجزيئية بجامعة إكستر، أن “اكتشاف التغيرات الجينية المسببة للسكري لدى الأطفال يوفر وسيلة فريدة لتحديد الجينات الأساسية في إنتاج وإفراز الأنسولين”. وأضافت: “التحليل الوراثي للأطفال 6 المصابين بيّن الدور الحيوي لجين “تي إم أي إم “167 أيه في إفراز الأنسولين، موضحا سبب الإصابة بهذا النوع النادر من مرض السكري”. : . 20251009دراسة-اقتناء-الكلاب-يقلل-مخاطر-إصابة-الأطفال-بالربو-1105781940. : . 20251001دراسة-الذكاء-الاصطناعي-يمنح-فرصة-جديدة-للأطفال-المصابين-بالصرع-1105504587. : . 20251001دراسة-إدخال-التوت-الأزرق-إلى-وجبات-الأطفال-يعزز-من-صحتهم-مدى-الحياة–1105495764.
سبوتنيك عربي. .
749564566012025
سبوتنيك عربي. .
74956456601
الأخبار
سبوتنيك عربي. .
74956456601: . . . 0780111095901039152: 0: 1664: 11341920080006919205346144389. سبوتنيك عربي. .
74956456601
دراسات
شكل جديد ونادر من مرض السكري يصيب الأطفال فقط
كشف علماء عن نوع نادر جدا من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة فقط، مرتبطا بتغير في جين واحد محدد.
وأوضح الباحثون أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تعطل خلايا “بيتا” في البنكرياس، المسؤولة عن إنتاج الأنسولين، مما يؤدي في النهاية إلى تدميرها.
وحدد الفريق العلمي أن خلايا بيتا تعتمد بشكل كامل على الجين “تي إم أي إم 167 أيه”، الذي يلعب دورا مهمًا أيضًا في وظائف الخلايا العصبية.
وقالت أخصائية داء السكري في جامعة بروكسل الحرة، ميريام كنوب: “إن القدرة على إنتاج
خلايا منتجة للأنسولين من الخلايا الجذعية مكّنتنا من دراسة الخلل الوظيفي في خلايا “بيتا” لدى مرضى مصابين بأنواع نادرة من داء السكري، بالإضافة إلى أنواع أخرى منه”.
وأضافت: “يعد هذا نموذجا استثنائيا لدراسة آليات المرض واختبار العلاجات”.
درس الباحثون جينات 6 أطفال
شخصوا بمرض السكري حديثي الولادة وُلدوا برؤوس صغيرة، حيث كان 5 منهم يعانون أيضا من الصرع.
وتعرف هذه المجموعة النادرة من الحالات باسم “إم أي دي إس” (
متلازمة صغر الرأس والصرع والسكري)، وسجلت حتى الآن 11 حالة فقط.
قبل هذه الدراسة، كان نوعان من الجينات مرتبطين بالمتلازمة: “أي أرأي بي 1” و”اي أي بي إف “5، حيث يجب أن يرث الطفل نسختين متحوّلتين من الجين الواحد ليصاب بالمرض.
وأظهرت الدراسة الجديدة أن نفس
نمط الوراثة ينطبق على الجين “تي إم أي إم 167 أيه”، الذي يمثل السبب الجيني الثالث لمتلازمة “إم أي دي إس”.
وأشار الباحثون إلى أن الجين “تي إم أي إم 167 أيه” نشط في كل من البنكرياس والدماغ لدى البشر والفئران، وهو ما قد يفسر سبب تأثر هذين العضوين عند الأطفال المصابين لفهم آلية تأثير هذا الجين، استبدل العلماء ا
لجين الطبيعي في الخلايا الجذعية البشرية بالنسخة المتحوّلة من أحد مرضى”إم أي دي إس”، ثم شجعوا هذه الخلايا على التطور إلى خلايا “بيتا”.
وتبين أن خلايا بيتا الناتجة لم تؤدِّ وظيفتها بشكل طبيعي، إذ لم تفرز الأنسولين عند تعرضها للجلوكوز، كما لم تتكيف مع اضطرابات الشبكة الإندوبلازمية داخل الخلية، وكانت تميل إلى التدمير الذاتي.
وأكدت إليزا دي فرانكو، عالمة الوراثة الجزيئية بجامعة إكستر، أن “اكتشاف
التغيرات الجينية المسببة للسكري لدى الأطفال يوفر وسيلة فريدة لتحديد الجينات الأساسية في إنتاج وإفراز الأنسولين”.
وأضافت: “التحليل الوراثي للأطفال 6 المصابين بيّن الدور الحيوي لجين “تي إم أي إم “167 أيه في إفراز الأنسولين، موضحا سبب الإصابة بهذا
النوع النادر من مرض السكري”.

المصدر: sarabic